POTŘEBUJETE POMOC

PODPOŘTE

KDO JSME

CO DĚLÁME

KONTAKT


VYHLEDAT

 


Trendy v prenatální diagnostice – vědecký pokrok bez pokroku mravního

09/02/2022, HPŽ ČR prenatální léčba

Že prenatální diagnostika zažívá přímo raketový pokrok, tušíme asi všichni. Naše babičky o něčem podobném neměly ani tušení, dnešní nastávající maminky procházejí celou sérií vyšetření. Některá jsou užitečná, jiná ale stresující a dokonce mohou vést k tlaku na potrat. Stav prenatální diagnostiky prezentoval nedávno 8. mezinárodní kongres zaměřený na kontroverze v oblasti genetických vyšetření v prenatálním období.

Mezi již standardní vyšetření v těhotenství patří vyšetření ultrazvukem, které díky technologickému rozvoji ve kvalitě zobrazení dokáže odhalit fenotypové abnormality nenarozeného dítěte. V 11.-13. týdnu těhotenství se dá tímto způsobem např. odhalit přítomnost Downova syndromu. Mezi jeho velké výhody patří neinvazivnost a tím i eliminace rizika spontánního potratu. Obrácenou stranou mince je často zbytečný stres těhotné a účel diagnostiky – selekce a usmrcení postiženého nenarozeného dítěte. Proto tato vyšetření obvykle odmítají ženy, které by s potracením dítěte nesouhlasily.

Pozor na falešný výsledek
V šestnáctém týdnu gravidity se odebírá krev matky na tzv. triple test – biochemický screening, přičemž se sleduje hladina některých hormonů. V případě pozitivního výsledku je matkám doporučena amniocentéza (odběr plodové vody – nejběžnější invazivní metoda využívaná v rámci prenatální diagnostiky). Tento zákrok již představuje pro nenarozené dítě riziko. Zanesení infekce způsobuje potrat až u 1 % případů. Gynekologické ambulance tento invazivní zákrok doporučují v případě patologického nálezu na ultrazvuku, matkám starším 35 let, v případě výskytu dědičného onemocnění v rodině (např. hemofilie či cystická fibróza) a z jiných specifických důvodů, např. při opakovaných potratech v předchozích těhotenstvích. Je na místě zmínit, že triple test je provázen relativně vysokou pravděpodobností falešně pozitivního výsledku a ve srovnání s dnes již běžně využívaným kombinovaným prvotrimestrálním screeningem se v současnosti stává zbytečným.

Finanční tunel zvaný NIPT
V poslední době se proto stále častěji propaguje i možnost provádět genetický screening z krve matky. V krvi matky se nalézá rovněž DNA dítěte a i velmi nepatrná koncentrace (1 %) je dostačující k provedení genetického screeningu monogenních onemocnění. Toto neinvazivní prenatální testování (NIPT) z krve matky je možné provádět už od ukončeného 8. týdne těhotenství. Běžně se ale provádí až po screeningovém vyšetření ultrazvukem, tedy v 11. týdnu gravidity. Pozdější provedení zvyšuje úspěšnost testu, protože s každým dalším týdnem stoupá množství DNA dítěte v mateřské krvi. Uvádí se, že touto tzv. časnou genetikou se dá rozpoznat 75 % chromosomálních abnormalit. Nicméně je třeba počítat i s 5 % falešně pozitivních výsledků a především s faktem, že z vyšetření nelze zjistit míru případného postižení.

 

Model nenarozeného dítěte ve 12. týdnu těhotenství. Přednášíte? Rádi zašleme větší množství.

Chci také podpořit

nečekaně těhotné ženy, které chtějí dát šanci svému nenarozenému dítěti

Vyšetření NIPT tedy na jedné straně omezuje počty invazivních vyšetření a tím i potratů, ale na straně druhé přinese více testů, více stresů těhotných, více potracených dětí kvůli novým a novým podezřením na exotické choroby, které se ani nemusí v životě dítěte projevit.

Proč je NIPT tak populární a mnohými prosazován? Vedle eugenických motivů je to velmi nákladné vyšetření a tak i lukrativní pro genetické laboratoře. Ty již několik let v České republice usilují o hrazení tohoto vyšetření z veřejného zdravotního pojištění pro co nejširší skupinu žen. V případě plošného screeningu NIPT by náklady přesáhly 1,8 miliardy Kč a částka na nalezení a usmrcení jednoho postiženého dítěte by tak dosahovala několika miliónů korun.

Tradiční invazivní vyšetření
Existují i další, podrobnější vyšetření genetické informace jedince, ke kterým je však již potřebný odběr DNA přímo vlastních buněk nenarozeného dítěte. Jednou z metod je výše uvedená amniocentéza (16.-18. týden gravidity), druhou invazivní metodou je pak odběr choriových klků (10.-12. týden gravidity), kde jsou rizika pro nenarozené dítě podobná jako při amniocentéze (0,5 až 1 % riziko potratu). Každopádně rozhodnutí o podstoupení amniocentézy či odběru choriových klků je výhradním právem matky a povinností gynekologa je matku informovat o všech výhodách i rizikách vyšetření.

Čím nás věda překvapí?
Ve fázi sledování je metoda zvaná sekvestrace celého exomu. Jedná se o velmi účinný způsob studia kódujících oblastí genomu. Lidský exom sestává z asi 20 000 protein-kódujících genů, které tvoří jen zlomek – asi 1,5 % genomu, ale až 85 % mutací způsobujících onemocnění může být umístěno právě v této oblasti DNA. Při sekvestraci celého exomu se čte genetická informace matky, otce a dítěte. Výsledky se porovnávají mezi nimi a vzhledem k celé populaci. Vyšetření tak dokáže odhalit genetické odchylky včetně těch, které se po narození nemusí vůbec projevit.

Na v úvodu zmiňovaném mezinárodním kongrese proběhla diskuze o otázce, zda by měla sekvestrace celého exomu proběhnout u všech matek, které souhlasily s odběrem plodové vody či odběrem choriových klků. Argumenty pro i proti této účinné metodě dobře ilustrují etická dilemata moderní prenatální diagnostiky. Takovéto vyšetření by pomohlo matce zbavit se obav o zdraví dítěte, případně by mohlo připravit rodiče na situaci po narození. Výrazně ulehčuje chirurgické zákroky u nenarozeného dítěte. I onemocnění, které se projeví až po narození, by se mohlo zachytit už in utero (v děloze) a mohlo by se tak předejít problémům s postnatální diagnostikou, jejichž prodloužení by mohlo vést k ohrožení zdraví dítěte. Existuje i možnost podání léčivé látky, která působí na dítě během těhotenství. Stále větší pokroky zaznamenává i genová terapie – in utero transplantace kmenových buněk při vrozených defektech páteře.

Na druhou stranu pokud se matce poskytne informace o genetické chorobě dítěte, která se po narození či dokonce po celý život nemusí vůbec projevit, může to vést k rozhodnutí podstoupit potrat ze strachu, že dítě bude nemocné. Poskytnutí neurčitých výsledků může rovněž narušit vazbu mezi rodičem a dítětem a způsobit přecitlivělost rodičů, kteří by mohli svoje dítě vnímat jako medicínsky lehce zranitelné a v nemalé míře zvýšit jejich úzkost o něj. Je důležité, aby matky, které se proceduře podrobují, dostávaly podporu a relevantní informace. Tato podpora v současnosti není zabezpečená.

Je co zlepšovat
Následující roky jistě nabídnou další možnosti léčby in utero – v těle matky. Ať už se bude jednat o nové chirurgické postupy nebo genovou terapii, nebudou realizovatelné bez dalšího rozvoje na poli prenatální diagnostiky, bez spolehlivějších diagnostických postupů, správné interpretace výsledků a bez jejich včasného podání. Neboť mít diagnózu může znamenat velký rozdíl v přístupu k řešení. Další směřování na poli léčby vrozených vývojových vad může v blízké době významně ovlivnit i další hlubší studium epigenetiky.

MUDr. Nina Badalová
Poznámky z The 8th World Congress on Contraversies in Preconception, Preimplantation and Prenatal Genetic Diagnosis (CoGEN), 6. listopad 2021

Epigenetika – způsob pomoci nenarozeným dětem s vrozenou genetickou zátěží
Kromě genetiky jako takové je nezbytné věnovat pozornost tzv. epigenetice. Ta zkoumá, jak faktory prostředí, chování, strava, stres a životní styl přímo ovlivňují způsob, jakým naše geny fungují, aniž by se změnila sekvence DNA. Tyto změny jsou dědičné, neboli přechází z jedné generace buněk na druhou.

V této souvislosti se na odborných fórech stále častěji objevují nové studie, které poukazují na souvislosti mezi stále specifičtějšími vnějšími faktory, změnami v genové expresi, vývojem, zdravím a vznikem onemocnění. Stále více se ví, že specifické epigenetické faktory působí i prenatálně. V této souvislosti bylo řečeno mnoho např. také o autismu.

Epigenetické změny jsou také příčinou řady dalších onemocnění, např. syndromu Fragile X, Angelmanova syndromu, Prader-Williho syndromu atd.

Vypadá to, že máme v rukou víc, než si myslíme. Mnohé z těchto negativních faktorů lze změnit nebo ovlivnit. Na druhou stranu nacházíme i epigeneticky příznivé vlivy, procesy a živiny. Objevují se termíny jako epigenetická terapie, epigenetická strava, nutrigenomika a další.

MUDr. Lucia Ištvan





Co medicína zmůže pro záchranu nenarozených dětí a co už ne

Velký pokrok techniky a medicínských a ošetřovatelských postupů dnes umožní přežít dětem, které byly jen několik let zpět odsouzeny k úmrtí. Technický pokrok, léčba a vývoj respektující postupy umožní přežití a otevřou možnost vyvíjet se dál. To ale neznamená, že medicína zvládne všechno a že záchrana života předčasně narozených dětí nepřináší dětem i maminkám problémy.



Přijímejme těhotenství v pokoře
MUDr. Ludmila Lázničková je gynekoložka, zakladatelka brněnského Centra naděje a pomoci. Pomáhá párům k přirozenému početí dítěte a dokazuje, že lze dělat gynekologii s úctou ke zdraví a důstojnosti žen – bez potratů, bez hormonální antikoncepce i bez umělého oplodnění. Je to přístup, který nezajistí zbohatnutí, ale zato radost ze zdravých narozených dětí.

Mimoděložní těhotenství krok za krokem: jak poznat, jak postupovat při podezření a co vás čeká
V současné době představují mimoděložní těhotenství asi 2% všech těhotenství (v ČR asi 1400 případů ročně) a jejich výskyt podle odborníků stoupá. Je to stav, kdy embryo (označované i jako oplodněné vajíčko) nedoputovalo až do dělohy a uhnízdilo se mimo ni, nejčastěji v jednom z vejcovodů (v 95%). K uhnízdění může dojít také v děložním hrdle, na vaječníku nebo na pobřišnici.

Záchrana dítěte při mimoděložním těhotenství
Možná jste s námi sledovali příběh ženy s diagnostikovaným mimoděložním těhotenstvím. V říjnu šla na operaci, během které se bohužel nepodařilo dítě zachránit – v době operace již nežilo. Lékaři však alespoň odstranili možnou příčinu mimoděložního těhotenství a napodruhé to snad vyjde.


načíst další


CO DĚLÁME
Pomáháme nečekaně těhotným ženám, které chtějí dát svému nenarozenému dítěti šanci, a ženám trápícím se po potratu. Pomáháme lobbingem zlepšit podmínky pro přijetí nenarozených dětí. Nevěnujeme se a odmítáme být spojováni s jakýmikoliv jinými společenskými a politickými tématy.

© 2023  Hnutí Pro život ČR